IL FAVISMO, MAL TOLLERANZA DI CERTI LEGUMI

Che cos'è il favismo

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.

Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso soprattutto in Africa (nei bantu raggiunge una frequenza del 20% circa) ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.

Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità) Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.

I sintomi

Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
Urine ipercolorate, giallo-arancione.
Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
Respiro frequente, difficoltoso.
Polso rapido, debole, poco apprezzabile.

L'evoluzione e i rischi

Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.

Che cosa fare in attesa del pediatra

La comparsa improvvisa di ittero e di anemia in un bambino è sempre una situazione di emergenza che richiede l'immediato intervento del pediatra e il ricovero in ospedale. La mamma deve astenersi da qualsiasi iniziativa (soprattutto non somministrare farmaci di nessun tipo).
Sforzarsi di ricordare tutti gli alimenti o i farmaci che il bambino ha assunto nelle ultime 24-48 ore e riferirli al pediatra.

I consigli per la mamma

Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti. La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia. La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.

Come si cura

L'unica terapia del favismo in crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile, il ragazzo dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione (sovente sono necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero), eseguire gli Indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.

fonte: http://www.g6pd.org/

Edited by Sherry76 - 21/6/2008, 22:50

La prevenzione
La prevenzione è il modo migliore per evitare di subire le crisi di anemia provocate dal favismo.

Sottoporsi agli esami del sangue.

Se in famiglia si sono verificati casi di favismo o di carenza di G6PD, è bene sottoporsi a un esame del sangue per verificare se si è affetti da questa alterazione genetica, nonostante in passato non si siano avuti disturbi.

È importante che anche le donne si sottopongano al test perché, pur non sapendolo, possono essere portatrici di favismo e trasmetterlo ai propri figli.

Astenersi dal consumare fave. Si deve evitare di consumare fave, sia fresche sia secche, crude e cotte. Anche l'inalazione del polline delle piante può scatenare la crisi.

Contrariamente a quanto si riteneva in passato, i piselli, i fagiolini, i fagioli e le taccole non causano le reazioni del favismo.

Secondo alcuni studi, se la madre che allatta consuma fave, il neonato non ne dovrebbe subire gli effetti.


Astenersi dall'assumere i farmaci proibiti. I farmaci che non possono essere assunti da chi soffre di favismo sono molto numerosi. In alcuni casi, il parere dei medici non è unanime. Alcuni ritengono, per esempio, che l'acido acetilsalicilico (aspirina e simili) possa essere prescritto in dosi moderate, altri invece riportano casi in cui, dopo la somministrazione di questo farmaco, si sono verificate reazioni.

Non è facile decidere quali farmaci siano pericolosi perché la distruzione dei globuli rossi, in chi soffre di favismo, può essere scatenata anche dalle malattie infettive.

Per questo motivo a volte è difficile stabilire se sia l'infezione, oppure il farmaco somministrato per curarla, la causa della crisi.

Come regola generale è meglio ricorrere il meno possibile a farmaci e adoperare solo quelli sicuri.

In caso di malattie infettive, come per esempio influenza o polmonite, controllare molto attentamente la persona malata per verificare che non insorgano i sintomi tipici del favismo: in caso affermativo è necessario avvisare tempestivamente il medico.


Quando rivolgersi al medico

È necessario avvisare il medico curante che si soffre di favismo. Dato che molti medici non sono aggiornati circa i medicinali che non possono essere utilizzati in caso di carenza di G6PD, qualora sia necessario sottoporsi a una visita medica, conviene portarsi con sé la lista dei farmaci sconsigliati. Per ottenerla ci si deve rivolgere all'ospedale in cui si sono eseguite le analisi per il favismo.


Come si affronta
Qualora dopo l'ingestione di fave si manifestino i sintomi dell'anemia, si deve immediatamente avvisare il medico. Nel frattempo è necessario bere abbondanti quantità d'acqua per evitare che si verifichino danni ai reni. Nei casi più gravi si rende necessaria la trasfusione di sangue.


da salute e miei appunti...

Vorrei segnalarvi questo sito dell'associazione dei fabici...

http://www.g6pd.org/

è il più ricco di notizie, suggerimenti, e iniziative riguardanti il favismo e la tutela di chi è stato colpito da questa malattia rara..