Anemia mediterranea, Redazione Paginemediche.it

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:17

Anemia mediterranea

Cos'è
L'anemia mediterranea è una forma di talassemia una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.
Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'India.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:18

Le origini
L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali.
Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:19

A cosa è dovuta
L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica.
L'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosiddette “coppie a rischio”) un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantità di emoglobina.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:19

Come avviene la trasmissione
Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso.
A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano.
Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.
Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:20

Come avviene la diagnosi
La diagnosi clinica di routine viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici.
Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.
La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:20

Come si manifesta
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).
Al contrario, i “portatori sani” di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.

Sherry76

Posted on 15/6/2009, 17:21

Come si cura
Trasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé.
In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.
La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.

Rossyokkiblu

Posted on 16/6/2009, 08:34

Una malattia orribile che purtroppo ben conosco.

Sherry76

Posted on 16/6/2009, 08:38

pensa che viene chiamata anche la malattia dei sardi... visto che la nostra regione è la più colpita....

e infatti sia per il favismo e che per la betatalassemia gli esami sono gratuiti....

quello che fa rabbia e che grazie alle staminali ci sarebbe la cura e la prevenzione di questa orribile malattia... e invece in Italia c'è ancora una chiusura mentale che uccide lentamente ogni giorno di più....

Rossyokkiblu

Posted on 16/6/2009, 08:40

Anche la Sicilia è molto colpita, ma da noi si paga tutto anche l'aria che respiriamo...
No comment anche sul fronte scoperte scientifiche che invece vanno avanti solo quelle di interesse a qualcuno... chissà perchè!

Edited by Sherry76 - 26/7/2009, 05:17

jockohomo

Posted on 25/7/2009, 16:41

sono portatore sano

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